jueves, 30 de noviembre de 2017

Retículo Endoplasmático

RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO






Red de membranas que abarcan gran parte del citoplasma. Es una estructura altamente dinámica que muestra recambio y reorganización continuos.
Está dividido en dos subcompartimientos que son el retículo rugoso y el retículo liso.
El ER rugoso se define por la presencia de ribosomas unidos a su superficie citosólica, mientras que el ER liso carece de ribosomas.

El RER casi siempre se compone de una red de sacos aplanados (cisternas).
El RER se continúa con la membrana externa de la envoltura nuclear, que también tiene ribosomas en su superficie citosólica.
Los elementos membranosos del SER son curvos y tubulares, forman un sistema de tuberías interconectadas que ondulan por todo el citoplasma. Cuando se realiza la homogeneización de las células, el SER se fragmenta en vesículas de superficie lisa, en tanto el RER se fragmenta en vesículas de superficie rugosa.

Las proteínas y lípidos con marcas fluorescentes pueden difundirse de un tipo de retículo endoplásmico al otro, lo que indica que las membranas están interconectadas.
Los dos tipos de compartimientos de dicho retículo comparten muchas de sus proteínas y realizan ciertas actividades comunes, como la síntesis de algunos lípidos y colesterol.

La presencia de proteínas para “flexión” de la membrana, llamadas reticulones, induce y conserva un alto grado de curvatura de los túbulos de SER, curvatura que en gran medida falta en las hojas aplanadas de RER. A diferencia de este último contiene proteínas que intervienen en el desplazamiento de proteínas “nacientes” hacia la luz del retículo endoplásmico.
Las células que secretan grandes cantidades de proteínas, como las pancreáticas o las células de las glándulas salivales, tienen regiones extensas de RER.

RETÍCULO ENDOPLÁSMICO LISO (SER)

El SER está muy desarrollado en diversos tipos celulares, entre ellos los del músculo esquelético, túbulos renales y glándulas endocrinas productoras de esteroides. Las funciones del SER incluyen:
Síntesis de hormonas esteroideas en las células endocrinas de las gónadas y la corteza suprarrenal.
Desintoxicación en el hígado de diversos compuestos orgánicos, como barbitúricos y etanol, cuyo consumo puede conducir a la proliferación del SER en las células hepáticas. La desintoxicación la realiza un sistema de enzimas que transfieren oxígeno (oxigenasas), incluida la familia del citocromo P-450. Estas enzimas son notables por su falta de especificidad de sustrato y pueden oxidar miles de compuestos hidrófobos distintos y convertirlos en sustancias más hidrófilas y más fáciles de excretar. Las enzimas del citocromo P-450 metabolizan muchos medicamentos prescitos y la variación genética en estas enzimas en los seres humanos explica las diferencias en la eficacia y efectos secundarios de muchos fármacos entre unas personas y otras.
Secuestro de iones calcio en el citoplasma celular. La liberación regulada de Ca2+ del SER de células musculares esqueléticas y cardiacas (conocido como retículo sarcoplásmico en las células musculares) desencadena la contracción.

RETÍCULO ENDOPLÁSMICO RUGOSO (RER)

Las investigaciones iniciales sobre las funciones del RER se realizaron células que secretan grandes cantidades de proteína, como las células acinares del páncreas o las células secretoras de moco del recubrimiento del tubo digestivo. El retículo endoplásmico rugoso es el punto inicial de la vía biosintética: es el punto donde se sintetizan las proteínas, cadenas de carbohidratos y fosfolípidos que viajan por los compartimientos membranosos de la célula.

En promedio, la tercera parte de las proteínas codificadas por el genoma de mamíferos son sintetizadas en los ribosomas unidos a la superficie citosólica de las membranas RER. Éstos incluyen: las proteínas que secreta la célula, proteínas integrales de la membrana y proteínas solubles que se encuentran en compartimientos del sistema de endomembrana, como el retículo endoplásmico, aparato de Golgi, lisosomas, endosomas, vesículas y vacuolas vegetales.

Otros polipéptidos se sintetizan en ribosomas “libres”, es decir, los que no están unidos al RER, y luego se liberan al citosol. Esta clase incluye: proteínas destinadas a permanecer en el citosol (como las enzimas de la glucólisis y las proteínas del citoesqueleto); proteínas periféricas de la superficie citosólica de las membranas (como las espectrinas y las anquirinas que sólo tienen una relación débil con la superficie citosólica de la membrana plasmática); proteínas que se transportan al núcleo, y proteínas que se incorporan a los peroxisomas, cloroplastos y mitocondrias. Las proteínas de los dos últimos grupos se sintetizan hasta terminarlas en el citosol y luego se importan después de la traducción al organelo apropiado a través de su membrana limitante.

A principios de del decenio de 1970, Günter Blobel, en colaboración con David Sabatini y Bernhard Dobberstein de la Rockefeller University, propusieron por primera vez, y luego demostraron, que el sitio de la síntesis de una proteína dependía de la secuencia de aminoácidos en la porción amino-terminal del polipéptido, que es la primera parte que surge del ribosoma durante la síntesis de las proteínas.

Las proteínas secretoras contienen una secuencia de señal en su extremo amino que dirige al polipéptido emergente y ribosoma hacia la membrana del retículo endoplásmico.
El polipéptido se mueve en dirección al espacio de cisterna del retículo endoplásmico, un canal acuoso recubierto con proteína en la membrana del retículo endoplásmico.
La síntesis del polipéptido inicia después que un RNA mensajero se une con un ribosoma libre, es decir, uno que no esté unido con una membrana citoplásmica.

Se cree que todos los ribosomas son idénticos; los empleados en la síntesis de proteínas secretoras, lisosómicas o las de las vacuolas vegetales se toman de la misma población (reserva) que los utilizados en la producción de proteínas que permanecen en el citosol.
Los polipéptidos sintetizados en ribosomas unidos con membranas contienen una secuencia señal, que incluye un segmento de seis a 15 residuos de aminoácidos hidrófobos, y que dirige al polipéptido naciente a la membrana del retículo endoplásmico, y además conduce a la división en compartimientos del polipéptido dentro de la luz de este retículo. (Un polipéptido naciente es uno que esté en proceso de síntesis.)

Conforme surge del ribosoma, una partícula de reconocimiento de señal (SRP) identifica la secuencia señal hidrófoba; dicha partícula posee en las células de mamíferos seis polipéptidos distintos y una pequeña molécula de RNA, llamada RNA 7SL. La SRP se una tanto a la secuencia señal en el polipéptido naciente como al ribosoma, con lo que detiene temporalmente la síntesis de más polipéptido. La SRP unida sirve como una marca que permite que el complejo entero (SRP-ribosoma-polipéptido naciente) se una de manera específica a la superficie citosólica de la membrana del retículo endoplásmico.

El translocón es un conducto recubierto con proteína incrustado en la membrana del ER a través del cual el polipéptido naciente puede moverse en su paso del ribosoma a la luz del retículo endoplásmico.
Una vez que el complejo SRP-ribosoma-cadena naciente se une a la membrana del retículo endoplásmico, la SRP se libera de su receptor en el ER, el ribosoma se une al extremo citosólico del translocón, y la secuencia señal en el polipéptido naciente se inserta en el estrecho canal acuoso del translocón. Se propone que el contacto de la secuencia señal con el interior del translocón causa el desplazamiento del tapón y la abertura del pasaje.

Cuando terminan la traducción y el paso del polipéptido completo por el translocón, el ribosoma unido a membrana se libera de la membrana del retículo endoplásmico y el tapón helicoidal se reinserta en el canal del translocón.
Varios de los pasos incluidos en la síntesis y tránsito de las proteínas secretoras se regulan mediante la unión o hidrólisis de GTP (trifosfato de guanosina).

Las proteínas G pueden estar presentes en por lo menos dos conformaciones alternativas, una que contiene una molécula de GTP unida y la otra con una molécula GDP. Las versiones unidad con GTP y GDP de una proteína G tienen conformaciones diferentes y, por consiguiente, capacidades distintas para unirse con otras proteínas. A causa de esta diferencia en las propiedades de unión, las proteínas G actúan como “interruptores moleculares”; la proteína unida con GTP casi siempre activa el proceso y la hidrólisis del GTP unido lo apaga.
Tanto SRP como el receptor para SRP son proteínas G que interactúan entre sí en sus estados unidos con GTP. La hidrólisis del GTP unido con estas dos proteínas ocurre entre los pasos 2 y 3 e inicia la liberación de la secuencia de señal por la SRP y su inserción en el translocón.
Conforme entra a la cisterna del RER, un polipéptido naciente es sujeto de la actividad de diversas enzimas situadas dentro de la membrana o en la luz del RER.
La porción amino-terminal que contiene el péptido señal se retira de la mayor parte de los polipéptidos nacientes por acción de una enzima proteolítica, la peptidasa de señal. Los carbohidratos se agregan a la proteína naciente mediante la enzima oligosacariltransferasa.
La peptidasa de señal y la oligosacariltransferasa son proteínas integrales de la membrana que están próximas al translocóon y actúan sobre las proteínas nacientes conforme entran a la luz del retículo endoplásmico.

ElRER es una planta procesadora de proteínas importante. Para realizar sus funciones, la luz del RER está empacada con chaperonas moleculares que reconocen proteínas desplegadas o mal plegadas, se unen a ellas y les dan la oportunidad de adquirir su estructura tridimensional correcta.

La luz del retículo endoplásmico también contiene varias enzimas procesadoras de proteínas, como la disulfuro isomerasa de proteína (PDI, protein disulfide isomerase).
Las proteínas entran en la luz del retículo endoplásmico con sus residuos cisteína en el estado reducido (-SH), pero salen del compartimiento con muchos de estos residuos unidos entre sí como disulfuros oxidados (-SS-). La formación y el reordenamiento de los enlaces de disulfuro es catalizada por PDI.

Los enlaces disulfuro tienen una función esencial en el mantenimiento de la estabilidad de las proteínas que se encuentran en la superficie extracelular de la membrana plasmática o que se secretan al espacio extracelular.
El retículo endoplásmico tiene la construcción ideal para cumplir su función como puerto de entrada a la vía biosintética de la célula. Su membrana suministra una gran superficie en la cual pueden unirse muchos ribosomas.

La luz de las cisternas retículo endoplásmico proporciona un ambiente local especializado que favorece la modificación, el plegamiento y el ensamble de un subtipo seleccionado de proteínas de la célula. La separación de las proteínas nuevas en las cisternas del ER las retira del citosol y permite que sean modificadas y enviadas a su destino final, ya sea fuera de la célula o dentro de alguno de los organelos membranosos del citoplasma.

A diferencia de las proteínas secretoras solubles y las lisosómicas, que pasan por completo a través de la membrana del retículo endoplásmico durante la translocación, las proteínas integrales de membrana contienen uno o más segmentos transmembranosos hidrófobos que son desviados directamente del canal del translocón hacia el interior de la bicapa lipídica.
Los estudios de cristalografía de rayos X del translocón mostraron que este último tiene una conformación en forma de almeja con un surco o costura a lo largo del costado de la pared, donde el canal podría abrirse y cerrarse. Se propone que cuando un polipéptido naciente la oportunidad de distribuirse conforme a sus propiedades de solubilidad en el compartimiento acuoso del interior del canal del translocón o el centro hidrófobo circundante de la bicapa lipídica. Aquellos segmentos del polipéptido naciente que sean lo suficientemente hidrófobos se “disolverán” de manera espontánea en la bicapa lipídica y al final se convertirán en segmentos transmembranosos de una proteína integral de membrana.

Cuanto más hidrófobo el segmento de prueba, tanto mayor la probabilidad de que pasara por la pared del translocón y se integrará como un segmento transmembranoso de la bicapa.
El factor determinante más frecuente de la alineación de la proteína de membrana es la presencia de residuos de aminoácidos con carga positiva que flanquean el extremo citosólico de un segmento transmembranoso.
Durante la síntesis de las proteínas de membrana, se cree que el recubrimietno interno del translocón orienta al polipéptido naciente, de manera que el extremo más positivo se dirija hacia el citosol.
En las proteínas que cruzan varias veces la membrana, los segmentos transmembranosos secuenciales tienen orientaciones opuestas. Para estas proteínas, su disposición dentro de la membrana se determina por la dirección en la que se inserta el primer segmento transmembrana. Una vez que se determina, cada tercer segmento transmembrana debe girar 180° para poder salir del translocón. El translocón es más que un simple paso por la membrana del retículo endoplásmico; es una “máquina” compleja capaz de reconocer varias secuencias señal y realizar actividades mecánicas complejas.

Las membranas no surgen de novo, es decir, por la combinación de elementos de las reservas de proteínas y lípidos. Por el contrario, se asume que las membranas surgen sólo de las membranas preexistentes. Las membranas crecen conforme las proteínas y lípidos recién sintetizados se insertan en las membranas existentes en el ER.
Los componentes de la membrana pasan del retículo endoplásmico a todos los demás compartimientos de la célula. Cuando la membrana se mueve de un compartimiento al siguiente, sus proteínas y lípidos se modifican por efecto de las enzimas que residen en los diversos organelos de la célula.

La mayor parte de lípidos de la membrana se sintetiza por completo dentro del retículo endoplásmico. Las principales excepciones son: la esfingomielina y los glucolípidos, cuya síntesis comienza en el ER y se completa en el aparato de Golgi y algunos de los lípidos únicos de las membranas de mitocondrias y cloroplastos, que se sintetizan por acción de enzimas que residen en esas membranas.
Las enzimas participantes en la síntesis de fosfolípidos son proteínas integrales de la membrana del retículo endoplásmico y sus sitios activos están dirigidos hacia el citosol. Los fosfolípidos recién producidos se insertan en la mitad de la bicapa dirigidos hacia el citosol. Algunas de estas moléculas de lípidos se giran más tarde hacia la hoja contraria mediante la acción de enzimas llamadas flipasas.
Los lípidos son transportados del retículo endoplásmico al aparato de Golgi y la membrana plasmática como parte de la bicapa que constituye las paredes de las vesículas de transporte.
Casi todas las proteínas producidas en los ribosomas unidos con membranas se convierten en glucoproteínas, ya sean componentes integrales de una membrana, enzimas lisosómicas solubles o vacuolares o partes de la matriz extracelular.
La adición de azúcares a una cadena de oligosacárido se cataliza por una familia de enzimas unidas a la membrana llamadas glucosiltransferasas.

Las mutaciones que causan la ausencia total de N-glucosilación provocan la muerte de los embriones antes de la implantación. Sin embargo, las mutaciones que producen la interrupción parcial de la vía de glucosilación en el retículo endoplásmico causan trastornos hereditarios graves que afectan casi cualquier aparato o sistema. Estas anomalías se conocen como enfermedades congénitas de la glucosilación, y suelen identificarse mediante pruebas sanguíneas que detectan la glucosilación anormal de proteínas séricas.
La CDG1b se debe a la deficiencia de la enzima fosfomanosa isomerasa, que cataliza la conversión de fructosa 6-fosfato en manosa 6-fosfato, una reacción crucial en la vía que hace que la manosa esté disponible para incorporarla en los oligosacáridos.

La eliminación de la glucosa restante por la glucosidasa II hace que la chaperona libere la glucoproteína no ha completado su plegamiento o está mal plegada, es reconocida por una enzima detectora de conformación (llamada UGGT) que agrega un solo residuo de glucosa de nuevo a uno de los residuos de manosa en el extremo expuesto del oligosacárido recién reducido. La UGGT reconoce las proteínas mal plegadas, o plegadas sólo de forma parcial, porque exponen residuos hidrófobos que no se detectan en las proteínas bien plegadas.
La degradación vinculada al retículo endoplásmico es un proceso que asegura que las proteínas aberrantes no sean transportadas a otras partes de la célula, pero puede tener consecuencias negativas.

La acumulación de proteínas mal plegadas, que puede ser letal para la célula, inicia un “plan de acción” completo dentro de la célula que se conoce como respuesta de proteína no plegada (UPR).
El retículo endoplásmico contiene sensores de proteína que vigilan la concentración de proteínas no plegadas o mal plegadas en la luz del ER.
Los sitios de salida de las cisternas del RER están desprovistos de ribosomas, y en ellos se forman las primeras vesículas de transporte de la vía biosintética.
El viaje desde el retículo endoplásmico al aparato de Golgi puede seguirse en forma visual en células vivas si las proteínas secretoras se marcan con la proteína fluorescente.
Las vesículas de transporte se fusionan entre sí para formar vesículas más grandes y túbulos interconectados en la región entre el ER y el aparato de Golgi. Esta región se llamó compartimiento intermedio entre el retículo endoplásmico y el aparto de Golgi, y los transportadores vesiculotubulares que se forman en él se denominaron VTC.

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso mental variable. Se clasifica en tres formas según la edad de aparición y la gravedad: connatal, transitoria, y PMD clásica.

Aterosclerosis

La aterosclerosis es una enfermedad en la que el interior de una arteria se estrecha debido a la construcción de la placa. Inicialmente, generalmente no hay síntomas. Cuando es grave, puede provocar una enfermedad de la arteria coronaria, un derrame cerebral, una arteriopatía periférica o problemas renales, según las arterias afectadas. Los síntomas, si ocurren, generalmente no comienzan hasta la edad madura.

Prión

Un prion1​ es un agente infeccioso formado por una proteína denominada prionica capaz de formar agregados moleculares aberrantes. Su forma intracelular puede no contener ácido nucleico. Produce las encefalopatías espongiformes transmisibles, que son un grupo de enfermedades neurológicas degenerativas tales como la tembladera, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y la encefalopatía espongiforme bovina.
La proteína del prion es una sialoproteína patógena, la cual tiene alterada su estructura secundaria, teniendo un incorrecto plegamiento de su estructura terciaria. A diferencia del resto de los agentes infecciosos (virus, bacterias, hongos etc.), que contienen ácidos nucleicos (ya sea ADN, el ARN, o ambos), un prion solamente está compuesto por aminoácidos y no presenta material genético.

Esclerosis Amiotrófica lateral

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un raro grupo de enfermedades neurológicas que afectan principalmente a las células nerviosas (neuronas) responsables de controlar el movimiento muscular voluntario. Los músculos voluntarios producen movimientos como masticar, caminar, respirar y hablar. La enfermedad es progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. Actualmente, no hay cura para ALS y no hay un tratamiento efectivo para detener o revertir la progresión de la enfermedad.


BIBLIOGRAFIA
Gerald Karp. Biología celular y molecular: Conceptos y experimentos. Edición 7ª. Ed. McGraw Hill. 2014

Paniagua R. Biología Celular. 3ª edición.   Ed. McGraw Hill. 2007



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