jueves, 30 de noviembre de 2017

Aparato de Golgi

EL APARATO DE GOLGI




El aparato de Golgi tiene una morfología característica, consistente sobre todo en cisternas membranosas aplanadas, parecidas a discos, con bordes dilatados, y vesículas y túbulos asociados.
Las cisternas, cuyos diámetros típicos oscilan entre 0.5 y 1.0 um, están dispuestas en una pila ordenada, muy parecida a una superposición de hojuelas, y curvadas de tal forma que semejan un tazón poco profundo.
Por lo general, una pila de Golgi contiene menos de ocho cisternas.
El aparato de Golgi se divide en varios compartimientos con funciones diferentes dispuestos a lo largo de un eje, desde la cara cis, o de entrada más cercana al ER, hasta la cara trans o de salida, en el lado opuesto de la pila.
La cara más cis del organelo la forma una red de túbulos conectados entre sí que se conoce como red cis de Golgi (CGN).
La CGN funciona sobre todo como una estación de clasificación que distingue entre las proteínas que deben enviarse de regreso al retículo endoplásmico y aquellas a las que se les permite avanzar a la siguiente estación de Golgi.
La mayor parte del aparato de Golgi consiste en una serie de cisternas grandes y aplanadas que se dividen en cisternas cis, mediales y trans.
La cara más trans del organelo contiene una red distintiva de túbulos y vesículas llamada red trans de Golgi (TGN).
La TGN es una estación de clasificación en la que las proteínas se separan en distintos tipos de vesículas que se dirigen ya sea hacia la membrana plasmática o a varios destinos intracelulares.
Se cree que los elementos membranosos del aparato de Golgi cuentan con el soporte mecánico de un esqueleto periférico de la membrana o andamiaje compuesto por varias proteínas, incluidas integrantes de las familias de la espectrina, anquirina y actina, proteínas que también están presentes como parte del esqueleto de la membrana plasmática.
La estructura de Golgi puede mantener un enlace físico con proteínas motoras que dirigen el movimiento de las vesículas y túbulos que entran y salen del aparato de Golgi.
Se piensa que un grupo separado de proteínas fibrosas forma una “matriz” de Golgi que tiene una función clave en el desarmado y rearmado del aparato de Golgi durante la mitosis.
Las proteínas de membrana recién sintetizadas, así como las proteínas secretoras y lisosómicas, salen del ER y entran al aparato de Golgi por su cara cis y luego pasan a través de la pila hasta la cara trans.
El aparato de Golgi tiene una función esencial en el ensamble del componente carbohidrato de las glucoproteínas y glucolípidos.
El aparato de Golgi también es el sitio donde se sintetiza la mayor parte de los polisacáridos complejos de la célula, incluidas las cadenas de glucosaminoglucanos del proteoglucano, así como las pectinas y hemicelulosa de las paredes celulares de las plantas.

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. El tejido conjuntivo es una mezcla compleja de proteínas y otras sustancias que proporcionan resistencia y elasticidad a las estructuras subyacentes de su cuerpo.
Las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos generalmente tienen articulaciones excesivamente flexibles y una piel elástica y frágil. Esto puede convertirse en un problema si tiene una herida que requiere puntos de sutura, porque la piel a menudo no es lo suficientemente fuerte como para sostenerlos.

Deficiencia de glocosafosfato isomerasa

La deficiencia de glucosofosfato isomerasa (GPI) es un trastorno hereditario que afecta a los glóbulos rojos, que transportan oxígeno a los tejidos del cuerpo. Las personas con este trastorno tienen una afección conocida como anemia hemolítica crónica, en la que los glóbulos rojos se descomponen (se someten a hemólisis) de manera prematura, lo que provoca una escasez de glóbulos rojos (anemia). La anemia hemolítica crónica puede llevar a una piel inusualmente pálida (palidez), coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia), cansancio extremo (fatiga), dificultad para respirar (disnea) y frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). En este trastorno también puede aparecer un bazo agrandado (esplenomegalia), un exceso de hierro en la sangre y pequeños depósitos similares a las piedrecitas en la vesícula biliar o los conductos biliares (cálculos biliares).


Exostosis multiple hereditaria

Exostosis múltiples hereditarias (HME o MHE), también conocida como aclasis diafisaria, es una rara afección médica en la que múltiples espolones o bultos óseos (también conocidos como exostosis u osteocondromas) se desarrollan en los huesos de un niño. HME es sinónimo de exostosis hereditarias múltiples y osteocondromatosis múltiple, que es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud.

Distrofia macular corneal


La enfermedad es de origen genético y se transmite según un patrón autosómico recesivo. Existen 2 variedades del mal indistinguibles por los síntomas. En el tipo I se produce una ausencia de queratán sulfato sulfatado en la córnea y también en suero y cartílago. En el tipo II el queratán sulfato sulfatado presenta unos niveles disminuidos pero no está ausente en las localizaciones citadas. Los pacientes afectados presentan una mutación en el gen CHST6 situado en el cromosoma 16 (16q22) causante del mal. Este gen codifica la enzima corneal glucosamina N-acetil-6 sulfotransferasa que actúa como sulfotransferasa, el déficit en la función de esta enzima es el causante de los depósitos anómalos de glicosaminoglicanos.


BIBLIOGRAFIA
Gerald Karp. Biología celular y molecular: Conceptos y experimentos. Edición 7ª. Ed. McGraw Hill. 2014

Paniagua R. Biología Celular. 3ª edición.   Ed. McGraw Hill. 2007

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