PEROXISOMAS
Los peroxisomas son vesículas
simples limitadas por membranas con un diámetro de 0.1 a 1.0 um, que pueden
contener un centro denso y cristalino de enzimas oxidativas.
Los peroxisomas son organelos
multifuncionales y contienen más de 50 enzimas que participan en actividades
tan diversas como la oxidación de ácidos grasos de cadena muy larga, con
sucesiones de 24 a 26 carbonos, y la síntesis de plasmalógenos una clase inusual
de fosfolípidos en los que uno de los ácidos grasos está unido al glicerol
mediante un enlace éter en lugar de uno éster.
Los peroxisomas y las
mitocondrias se forman por la división de organelos preexistentes, los dos
importan proteínas preformadas del citosol y ambos participan en tipos
similares de metabolismo oxidativo.
Los dos organelos se han
vinculado más íntimamente con informes recientes de quelas mitocondrias forman
vesículas destinadas al transporte de elementos para los peroxisomas.
Estos organelos se llamaron
“peroxisomas” porque son el sitio donde se sintetiza y degrada el peróxido de
hidrógeno, un agente oxidante muy reactivo y tóxico.
Dicho compuesto se produce por
acción de varias enzimas peroxisómicas, incluidas la urato oxidasa, glucolato
oxidasa y oxidasas de aminoácidos, que utilizan oxígeno molecular para oxidar
sus sustratos respectivos.
El H2O2 generado en estas
reacciones se degrada pronto mediante la enzima catalasa, que está presente en
grandes concentraciones en estos organelos.
Los peroxisomas son organelos
muy sencillos que sólo tienen dos compartimientos en los que una proteína
importada puede situarse: la membrana limitante y la matriz interna.
Las proteínas destinadas a un
peroxisoma tienen una señal de dirección peroxisómica.
Los receptores PTS se unen con
proteínas destinadas al peroxisoma en el citosol y las trasladan a la
superficie del peroxisoma, sitio en el cual penetran en el organelo.
Los peroxisomas son capaces de
importar proteínas de la matriz peroxisómica en su conformación plegada nativa,
incluso las que tienen varias subunidades.
Síndrome
de Zellweger
El prototipo del trastorno peroxisomal generalizado es ZS, o síndrome cerebro-hepato-renal, en el cual el descubrimiento seminal de una aparente falta de peroxisomas en hepatocitos y túbulos renales se realizó bastante temprano. Los pacientes muestran una combinación de dismorfia craneofacial; anormalidades neurológicas, que incluyen hipotonía pronunciada, ataques epilépticos y retraso psicomotor severo; anormalidades oculares; y la participación del hígado. Mueren antes del final del primer año. El cerebro muestra micropolygyria. La anormalidad neuropatológica más característica es una migración neuronal alterada y desmielinización severa.
Adrenoleucodistrofia
neonatal
El primer paciente descrito con este trastorno mostró desmielinización central y atrofia suprarrenal, de ahí la denominación, junto con anormalidades similares a las observadas en ZS, aunque más leve. Hoy, NALD se considera una forma menos severa de ZS.
Condrodisplasia
punctata rizomélica (RCDP)
Las características clínicas de este trastorno son la rizoma: acortamiento simétrico severo de las extremidades superiores, falla profunda del crecimiento, contracturas de flexión, cataratas, ictiosis, cierto grado de dismorfia craneofacial, signos neurológicos variables y calcificaciones epifisarias diseminadas. Las anomalías bioquímicas peroxisomales consisten en una deficiencia grave de plasmalógenos, con deficiencia combinada de dihidroxiacetona-fosfato acil-transferasa (DHAP-AT) y alquil-DHAP sintetasa.
Enfermedad
de Refsum infantil
Los pacientes con IRD no muestran anomalías claras en el período neonatal y solo dismorfia leve. Las principales características clínicas son retraso mental, retinitis pigmentosa, sordera neurosensorial y retraso del crecimiento. Varios pacientes informaron que todavía estaban vivos en la adolescencia.
BIBLIOGRAFIA
Gerald Karp. Biología celular y molecular:
Conceptos y experimentos. Edición 7ª. Ed. McGraw Hill. 2014
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